Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Медицинский аспект. Проблемы, наблюдения, анализы. Задаем вопросы, консультируемся

Модераторы: vo-xena, Окситоцин, Suzan

Викуська
Сообщения: 20
Зарегистрирован: 17 сен 2013, 09:36

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Викуська » 23 сен 2013, 22:11

Забеременели почти сразу, как только начали работать над этим вопросом. После скриннинга на трисомию показал на синдром Эдвардса. Это стало ударом. Гинеколог сказала, что это первый раз за ее практику, что в основном идет подозрение на синдром Дауна и отправила меня к местному генетику. Та даже слушать меня не стала, просто выписала направление в институт Отто на прокол пузыря для взятия анализов и объяснила, куда пойти, чтобы это сделали за государственный счет, так как процедура стоит около 10 тысяч.
Позвонила в институт, записалась, назначили за неделю до Нового Года: 1-ый день - на прием к врачу в институте, на 2-ой - сама процедура. Результаты при этом обещали через 10-14 днй. Муж - на нервах, я - в непрекращающейся истерике, слезы ручьем.... До назначенного дня было еще недели две и мы решили сделать еще скриннинг, но сами и в платной лаборатории. На этот раз никакого синдрома не показало - ни Дауна, ни тем более Эдвардса. Побежала к врачу, та - мне, что ничего это не значит, надо ехать в институт, чтобы полностью исключить. Между тем мы ознакомились со статистикой сдачи таких анализов и тоже не обрадовались, потому как велика вероятность выкидыша.
Приехали, врач задерживался, пока в коридоре ждали, в соседнем крыле раздался пронзительный женский вопль и не прекращался все то время, пока мы сидели, крик от от безысходности перешел во всхлипывания. Все это нагнетало обстановку еще больше. В кабинет мы вошли как на расстрел. Врач посмотрела все анализы и спросила, что мне сказал наш генетик. Я ответила, что просто показали дорогу в интстут. На что получила ответ, что "должна вас огорчить, но вы зря приехали". То, что у нас на руках, ничего не значит и синдром эдвардса виден только(!)на УЗИ на 20-ой неделе. Она нам наконец-то расшифровала все значения и доли вероятности этого синдрома.
Конечно, мы с беспокойством ждали УЗИ на 20-ой неделе, но все обошлось, как вы уже поняли.
Все это к тому, что всегда надо проверят негативные анализы не один раз, а потом - как важно попасть к настоящему специалисту!

Аватара пользователя
Окситоцин
Сообщения: 5858
Зарегистрирован: 05 июн 2006, 00:39
Откуда: Израиль

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Окситоцин » 23 сен 2013, 22:42

Викуська писал(а): синдром эдвардса виден только(!)на УЗИ на 20-ой неделе.
Я ну очень сильно извиняюсь, но диагностика хромосомных отклонений на УЗИ не возможна. Там могут увидеть пороки развития. Но о чем идет речь можно знать исключительно на основании анализа околоплодных вод.

Аватара пользователя
mamba
Сообщения: 2813
Зарегистрирован: 18 янв 2013, 13:57
Откуда: г. Новосибирск

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение mamba » 24 сен 2013, 06:16

Окситоцин писал(а):Я ну очень сильно извиняюсь, но диагностика хромосомных отклонений на УЗИ не возможна. Там могут увидеть пороки развития. Но о чем идет речь можно знать исключительно на основании анализа околоплодных вод.
Теперь я извиняюсь, но насколько знаю, при подозрении на синдром Дауна на узи очень прицельно рассматривают личико у плода, все таки ведь специфический фенотип. Просто у меня в прошлую Б был не совсем в порядке тройной тест, а делать амниоцентез было уже поздно и мне делали узи и разглядывали личико, ну помимо пороков, и потом все выдохнули что все хорошо.
Хотя бесспорно амниоцентез это самая точная диагностика.
Я Юля
Изображение
0 мес-3290 54см; 4 мес-8кг 65,5см;
2 мес-6100 61см; 6 мес-9кг 69см;
Изображение
0 мес-3750 53см; 4 мес-8100 67см;
2 мес-6600 62см; 6 мес-9100 72 см; 1год-11300 80см;

Изображение
 

Аватара пользователя
Окситоцин
Сообщения: 5858
Зарегистрирован: 05 июн 2006, 00:39
Откуда: Израиль

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Окситоцин » 24 сен 2013, 07:17

Повторяю еще раз - диагноз хромосомных заболеваний на УЗИ не ставится. Частое при СД наличиствуют разные пороки сердца, например. Поэтому, не знаю, как у вас, а у нас женщину, у которой обнаружили на УЗИ подозрение на это, отправляют на целенаправленное УЗИ сердца плода к детскому кардиоузисту, консультацию к генетику и амниоцентез.
Что означает слово "синдром"? Сочетание пороков развития. Их может быть 1, а может быть 10, а может и не быть вообще, но это не значит, что Даун исключен. Есть определенный процент люлей с синдромом Дауна без пороков развития. И что увидят на УЗИ? Для этого и существует тройной тест, как скрининг, и амниоцентез, как средство постановки окончательного диагноза.
Надеюсь, ясно объяснила. Вы должны понять одну простую вещь - на УЗИ могут увидеть только пороки, а знать существует он сам по себе или является проявлением чего-то другого, с помощью этой проверки знать нельзя.
mamba писал(а): делать амниоцентез было уже поздно
Его никогда не поздно делать .
mamba писал(а):делали узи и разглядывали личико
После первого триместра уже ничего разглядеть нельзя, поэтому ничего и не увидели.
У нас была тема, которая куда-то пропала о воротниковой зоне, носовой кости и т.д. Я об этом там писала.

Аватара пользователя
mamba
Сообщения: 2813
Зарегистрирован: 18 янв 2013, 13:57
Откуда: г. Новосибирск

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение mamba » 24 сен 2013, 07:49

Окситоцин спасибо! Я просто уточнила.
Я Юля
Изображение
0 мес-3290 54см; 4 мес-8кг 65,5см;
2 мес-6100 61см; 6 мес-9кг 69см;
Изображение
0 мес-3750 53см; 4 мес-8100 67см;
2 мес-6600 62см; 6 мес-9100 72 см; 1год-11300 80см;

Изображение
 

Julia F.
Сообщения: 420
Зарегистрирован: 27 ноя 2009, 16:32
Откуда: москва

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Julia F. » 09 окт 2013, 15:49

Подскажите пожалуйста, срок 8 недель и 6 дней (акушерских), в 8 недель сдела узи, узист сказал анэмбриония...через три дня уже в ЖК повторили Узи-результат тот же, все признаки беременности остались, все остальное соответствует сроку. Может быть ошибка????? направляют в сл. четверг на аборт...
Я-Юля
Изображение

Изображение

Аватара пользователя
Окситоцин
Сообщения: 5858
Зарегистрирован: 05 июн 2006, 00:39
Откуда: Израиль

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Окситоцин » 09 окт 2013, 16:18

Julia F. писал(а):направляют в сл. четверг на аборт...
Ну вот пусть и сделают УЗИ перед процедурой, если ты сомневаешься.

Alina
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 16 авг 2008, 17:42
Откуда: Rostov-on-don

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Alina » 27 июн 2015, 21:39

Sos! Окситоцин, у меня проблема. На УЗИ ( была у нескольких специалистов) поставили расщелину губы( небо при всех усилиях пока не видят) плода. 22 недели. До этого в 12 недель УЗИ норм и генетическая двойка ничего не выявила. Назначили амниоцентез, в понедельник пойду. Если найдут еще что- то, то конечно исход ясен. Но вот если скажут все норм? Я не знаю рисковать или нет. Генетик заверяет, что в 99% это обособленный отклонение. Сделайте операции и все норм будет. Так говорят большинство врачей. Но я очень- очень сомневаюсь. А вдруг еще что- то вылезет. Плачу и не знаю, как быть
Изображение

Аватара пользователя
Окситоцин
Сообщения: 5858
Зарегистрирован: 05 июн 2006, 00:39
Откуда: Израиль

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Окситоцин » 29 июн 2015, 09:00

Alina писал(а):Назначили амниоцентез. Но вот если скажут все норм? Я не знаю рисковать или нет.
Я понимаю, что это крик души, но ведь кроме тебя никто этого решить не может.

Alina
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 16 авг 2008, 17:42
Откуда: Rostov-on-don

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Alina » 06 июл 2015, 12:48

Амниоцентез ничего не выявил. Оставлю. Сделаем операции. Пугает неизвестность конечно. Но думаю справимся. Спасибо
Изображение

Нина1000
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 02 окт 2015, 14:35

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Нина1000 » 02 окт 2015, 14:59

Расскажу свою историю. Мне уже 39... Детей нет, было две замершие на ранних сроках. И вот я забеременела еще раз, в мае... Сдавала анализы - все хорошие... Правда в скрининге бвл занижен хгч, но всё равно поставили низкий риск. Это была 11 неделя, по Узи и нос визуализировался и шейная складка в нужных пределах. И вот я делаю Узи на 20-21 неделе... Множественные пороки... И в размерах отстает на 2 недели, и форма головы как конус, руки кривые, глаза широко поставлены, грудная клетка маленькая... Маловодие... Но плацента и питание хорошее. Это было экспертное Узи, 3 врача на двух аппаратах смотрели... Еще подозревают порок сердца и с мозгом что то... Отправили на анализ вод.. Сдала... Опять говорят, что у плода проблемы, но какие именно скажет анализ, через 2 недели... Если прерывать, то это будет уже 23 акушерские недели... Если оставить, то скорее всего умрет при рождении... Так как легкие могут не развернуться, а если выживет-то тяжелый инвалид... Я в глубоком шоке.. Плачу каждый день... Я уже чувствую его... Убить желанного ребенка во чреве... Оставить тяжелого инвалида... Обе ситуации страшные... Искусственные роды на таком сроке очень опасны... Муж настроен оптимистично, хочет оставить какой бы не был диагноз... Вот такая история...

Аватара пользователя
Окситоцин
Сообщения: 5858
Зарегистрирован: 05 июн 2006, 00:39
Откуда: Израиль

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Окситоцин » 03 окт 2015, 19:18

Нина1000 писал(а):Искусственные роды на таком сроке очень опасны...
Не опаснее, чем в срок.

Аватара пользователя
Я Нюсик
Сообщения: 32
Зарегистрирован: 20 янв 2016, 05:13

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Я Нюсик » 20 янв 2016, 23:05

Я не смогла бы сделать аборт. Ведь хотя бы минимальный шанс на то что ребенок здоров есть. Хотя не исключаю, что меня бы и могли родственники уговорить на этот шаг. Даже не представляю насколько это тяжело морально

snowsun
Сообщения: 102
Зарегистрирован: 06 янв 2016, 11:33

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение snowsun » 22 янв 2016, 19:02

Нина-очень Вам сочувствую, и надеюсь, что все завершилось благоприятно. Тяжело, конечно, всем рекомендовать диагностику ПГД/ПГС НГС но такие случае исключены. Может перед планированием посоветуйтесь с врачом, они из своего опыта должны знать на что обратить внимание и о чем спросить. В случае чего можно сделать диагностику, да стоит определенную сумму, но однако рождаются здоровые дети. А это самое главное.

Не знаю, чтобы сделала я. У соседки моей девочка с каким-то генетическим заболеванием, лет 13- смотреть очень больно. А как родитель думаешь, что будет с ребенком, когда сам останется.

AnnaAnna
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 10 фев 2016, 15:44

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение AnnaAnna » 10 фев 2016, 15:57

мне 35, и поэтому долго не думая, сделала дот-тест на предмет возможного обнаружения хромосомных патологий. К счастью, всё обошлось.

snowsun
Сообщения: 102
Зарегистрирован: 06 янв 2016, 11:33

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение snowsun » 01 апр 2016, 16:55

AnnaAnna-молодец, рада, что у Вас все хорошо. Точно сказать не могу, но несколько подружек делали ПГС и ПГД после визита у врача. Им немного повезло, попали к проф. Лукашук, говорят, что один из больших авторитетов по генетике, может уже из своего опыта что-то почуял. Но обычно если замершая, несколько зб или выкидышей, возраст старше 35 врачи направляют на дополнительную диагностику.

Девчонки, а кто-нибудь знает, как там Нина?

Екатерина69
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 29 июн 2016, 13:39

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Екатерина69 » 29 июн 2016, 13:50

Всегда будет так, сколько людей-столько и мнений! Но! Есть патологии при которых необходимо сделать прерывание беременности, часто врачи перестраховываются, если, например, есть угроза жизни матери и предлагают аборт. Посмотрите вот тут на медицинском блоге, может там конкретнее про сроки сказано http://posledstvia-abortov.ru/ , тут всё о последствиях абортов. Кстати про Синдром дауна, я слышала, что на определенном сроке беременности скрининг часто показывает что есть синдром,но на деле его нет. У знакомой так было, ей пришлось ехать куда-то там на кафедру к профессору и он сказал. что всё хорошо у неё.

Аватара пользователя
жанель
Сообщения: 98
Зарегистрирован: 23 дек 2015, 16:48

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение жанель » 03 ноя 2016, 01:13

А генетические болезни на ранних сроках уже видны?
Я хоть и не всегда тут, но с добрыми намерениями к ВАМ)))

Аватара пользователя
Иванна
Сообщения: 183
Зарегистрирован: 30 сен 2016, 16:56

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Иванна » 03 ноя 2016, 01:18

Да можно провести диагностику беременным, например, одно из генетических заболеваний муковисцидоз mukovistsidoz.ru

Veronika2018
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 24 июл 2018, 17:08

Re: Серьезные отклонения в развитии плода? Аборт?

Сообщение Veronika2018 » 24 июл 2018, 17:50

Окси, добрый день, зарегестрировалась специально чтоб узнать вашу точку зрения. У меня беременность пятая, но ребенок должен быть третий. Сейчас 27 недель. Все шло хорошо, отлично, но вот в 23 недели на узи выявили кровоизлияние в мозг, в заключении написано-ассиметричная вентрикуломегалия у плода и перивентрикулярные кисты (кровоизлияния?). Больше никаких сопутствующих нарушений, отклонений, патологий нет. Призжали доктора-узисты из Польши, читали лекцию для врачей которые съезжались со всех точек Украины и мне удалось попасть на прием-подтвердили пессимистичные прогнозы, потом отправили данные узи в Израиль доктору Цви Лейбовиц в мед центр Бнай Цион если правильно написала (в Хайфе). Он является экспертом в соннографии мозга плода. Вобщем его прогнозы тоже плохие-написал что в Израиле родители монут просить о позднем прерывании, в больше чем 50% случаев ребенок рождается с задержкой развития и церебральный паралич. В своем ответе он написал внутрижелудочковое кровоизлияние 4 класса. В Украине данный случай на комиссии по прерыванию даже не будет рассматриваться.. сдали много анализов которые рекомендовали польские врачи чтобы выявить причину-все в норме, никто не понимает почему так произошло. Врачи пишут что случай обескураживающий..-все результаты в идеальной норме.., вобщем ситуация плачевная и очень непонятная.. в Израиле озвучили сумму примерно +-в 8-10 тысяч долларов. Скажите-как смотрите на данного рода ситуацию, встречались ли в Вашей практике такие случаи?

Ответить